Le décodage de l'ADN a permis l'essor des tests génétiques et ces derniers deviennent accessibles au grand public via Internet. Ces tests permettent de confirmer le diagnostic de certaines affections, d'en dépister et même de prédire un risque de développer des maladies. Ils laissent aussi entrevoir des possibilités de thérapies géniques, de régénération cellulaire, de clonage.
Il est important que les acteurs du système de santé connaissent les applications de ces tests, les risques, bénéfices et les limites de ces dépistages génétiques, les lois qui les encadrent et les enjeux économiques qui en découlent.


Ce blog est créé dans le cadre du Diplôme Universitaire de Journalisme Médical de l'université Paris Descartes. Nous essayerons d'aborder les sujets sous forme d'articles journalistiques et attendons vos commentaires.


16 févr. 2008

Les espoirs de la phamacogénétique

En 2002, à l'hôpital Necker, le Pr. Alain Fischer et son équipe ont guéri plusieurs bébés bulles qui présentaient un déficit immunitaire héréditaire grâce au remplacement d'un gène déficient par un gène sain. Cette thérapie a néanmoins été suspendue car l'un des enfants a développé une leucémie.
En France, le laboratoire Genethon a publié la première carte du génome humain. Il a contribué à l'identification de nombreuses mutations génétiques et investit dans la thérapie génique. Un grand projet est le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures par un vecteur viral portant la copie du gène déficient. Ce laboratoire, financé en grande partie par les dons du telethon, garde cependant la volonté de se consacrer aux maladies monogeniques rares.
Un autre espoir de thérapie génique est le traitement de l'infarctus du myocarde et de l'insuffisance cardiaque par transplantation de myoblastes autologues

Le groupe « France Biotech » travaille à la mise au point de médicaments pour la schizophrénie, l'asthme, les cancers.
La pharmacogénétique est également en plein essor. On envisage des tests génétiques afin de personnaliser les médicaments selon le profil génétique du patient. Des études sont actuellement en cours pour les traitements de la schizophrénie de la dépression, de l'asthme, de l'hypercholestérolémie, de l'HTA, des maladies cardio vasculaires, de la polyarthrite rhumatoïde, du cancer du sein.

Quelques définitions

La pharmacogénétique désigne les médicaments conçus en fonction de la constitution génétique.

La pharmacogénomique est la combinaison de la pharmacologie et de la génétique. Elle utilise les données du profil génétique de chaque patient afin d’optimiser les réponses aux médicaments.

La thérapie génique consiste à introduire dans nos cellules un gène par le biais d’un vecteur (souvent viral). À terme, il devrait être possible d’intégrer des gènes thérapeutiques dans un organe déficient, sans risque d’insertion aléatoire ni oncogène ou mutagène. C’est notamment une voie de recherche pour le traitement des myopathies.
http://www.transgene.fr/fr/page.php?fam=2&rub=3&iframe=research_and_technologies/iframe_genetherapy.htm

L’interférence ARN est l’inhibition de l’expression de gènes spécifiques.
http://www.nature.com/focus/rnai/animations/animation/ui_main.swf

Le clonage thérapeutique consiste en la production de cellules embryonnaires en remplaçant le noyau d’un ovule par celui d’une cellule somatique du patient, puis de réinjecter les cellules souches ainsi obtenues dans l’organe malade afin de le réparer.

Le clonage reproductif consiste à fabriquer la copie génétiquement identique d’un être vivant.

La re programmation génétique consiste à introduire des gènes dans une cellule adulte afin de la « reprogrammer » et de lui donner les mêmes capacités qu’une cellule souche embryonnaire (espoir pour les maladies dégénératives).


http://www.senat.fr/rap/r99-238-1/r99-238-1_mono.html

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