La fin du séquençage de l'ADN a été annoncée en 2004 par le Consortium International. Mais l’identification des gênes se poursuit. Le séquençage de l'ADN utilise la méthode de Sanger. Cette méthode recompose la séquence de l'ADN en utilisant une enzyme qui synthétise un brin complémentaire.
Le Projet Génome Humain avait pour but de déterminer la séquence complète de nos vingt trois paires de chromosomes, soit 3 milliards de paires de bases. Ce projet a été entrepris en 1990 par 6 pays : l'Allemagne, la Chine, les Etats-Unis, la France, le Japon, et le Royaume-Uni.
La principale application de ce projet concerne l'identification des gênes humains et leur localisation. Le but est d'identifier les gênes impliqués dans les maladies génétiques, de comprendre les mécanismes moléculaires à l'origine de ces maladies et d’ouvrir la voie à de nouvelles possibilités de thérapies géniques et de diagnostic. L'alternance des régions codantes (exons) et des régions non-codantes (introns) est source de difficultés mais le travail se poursuit. Actuellement environs 1400 gênes sont identifiés.
Pour séquencer l'ADN, on utilise des molécules fluorescentes qui bloquent la synthèse d'un brin complémentaire à partir du brin initial dont on veut connaître la séquence. Une enzyme greffe les nucléotides complémentaires présents dans le milieu réactionnel. Les molécules fluorescentes donnent des fragments de tailles différentes. Les fragments sont séparés par électrophorèse. Cette opération est répétée pour chaque type de nucléotide, ce qui permet de lire la séquence de l'ADN directement sur le gel.
Séquence de l'ADN consultable sur Internet :
Séquençage de l'ADN :
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